TRI SESTRE imaju istu dijagnozu, a jedna od njih je u 22. godini doživela dve kliničke smrti! "Nemate utisak da vladate svojim telom"

Ovo je priča o tri sestre. Priča koja je istovremeno potresna, ali i za divljenje. Sve tri boluju od retke genetske bolesti porfirije. Nadežda, Darija i Anđelija, pored šokantne i pomalo zastrašujuće činjenice da ovu neizlečivu imaju sve tri, trude se da žive što normalnije i da sa osmehom pomažu jedna drugoj, ali i svim drugim ljudima sa istom bolešću.

Najstarija od tri sestre, Nadežda Pejović, gostujući u Jutru Prve televizije, objasnila je da njihovo udruženje broji preko 200 porodica koje boluju od ove bolesti, s obzirom na to da je ona genetska. Kako kaže, postoji i stečena, ali u nekom manjem obimu.

Govoreći o genetskoj porfiriji, Nadežda otkriva da se prvi simptomi javljaju negde u kasnom pubertetu.

- Bolest, bar ova nasledna, genetska o kojoj govorimo i kojom se mi bavimo u udruženju, ispoljava se dosta kasno, nakon završetka puberteta i uglavnom i češće kod žena nego kod muškaraca, mada ni muškarci nisu izuzetak. Bolest jeste retka i od nje može da oboli jedan u deset hiljada ljudi. Kod nekih tipova porfirije, pošto ih postoje i više vrsta, postoje i jedan u osam hiljada osoba koje mogu da obole. U Srbiji imamo dva tipa koji su zastupljeni, kožne i hepatične porfirije, tj. ove koje su vezane za jetru i nedostatak enzima jetre, kaže Nadežda na početku razgovora i dodaje sa kojim simptomima se susrela:

- Prvo je zastrašujuće kada se desi da do recimo svoje 20. godine imate potpuno normalan život, idete u školu, počinjete da radite, zaljubljujete se, a onda nakon 20. godine dobijete samo izuzetno jak bol u stomaku, krenu da vam se oduzimaju noge, malaksali ste, imate promene raspoloženja… Odete kod lekara, oni vam odrade brdo testova i na kraju kažu da je sve u redu sa vama, vi dalje trpite bol.

U njenom slučaju, posle 12 godina saznalo se šta je dijagnoza i kako da se leče.

- Desilo se da je srednja sestra imala jedan ozbiljan akutni napad. Mi smo iz Pančeva dolazili za Beograd, menjali smo klinike od Urgentnog centra, pa povratak za Pančevo, pa zatim VMA, pa povratak za Pančevo… Posle nekih sedam dana neprestanih odlazaka i čekanja po hodnicima, rađenja svih mogućih analiza, sestra je imala dve kliničke smrti. Tada je imala 22 godine. Nakon reanimacije, nekim lekarima je sinulo da je testiraju na porfiriju, pošto se ništa drugo više nije sklapalo u tu priču i opis njenog stanja. I nakon tog potvrdnog pozitivnog testa na porfirine smo se testirali i mi.

Tek posle testa sestre shvataju da su sve te njihove dugogodišnje muke zapravo prouzrokovane genetskom bolešću.

- Ona dolazi u različitim nivoima i nije se kod svakog isto ispoljila. Postoje slabije izražene ili jače izražene porfirije. Ukoliko vodite neki mirniji život, imaćete verovatno blaže simptome bolesti. Ukoliko neadekvatno vodite račun o sebi, definitivno ćete imati izraženije simptome i veći rizik od napada, objašnjava Nadežda.

A kako to izgleda u praksi, kako izgleda njena svakodnevica? Da li može da trenira? Da li može da jede šta hoće, da izlazi s prijateljima, ide na letovanja, zimovanja?

- Kod kožnih porfirija pacijenti su nažalost osuđeni da provedu sve vreme u kući jer pri kontaktu sa sunčevom svetlošću njima izlaze rane, plikovi koji izuzetno bole. U Srbiji imamo svega nekoliko pacijenata. Mnogo je više ovih sa hepatičnim porfirijama. Kod ovih drugih porfirija život je nešto ograničeniji, ali ne u toliko strogom smislu, kaže Nadežda opisujući jedan svoj dan kao regularan.

- Kao i kod svakog drugog čoveka. Uzimam dosta suplemenata kako bih održavala svoj organizam na nekom regularnom nivou. Odlazim na posao, vraćam se sa posla, međutim, od 20 dana koji prođu perfektno, uvek se čeka onih 5 kada je kritično. To je kod žena uglavnom nešto malo pre ciklusa zbog promene hormona koji hoće da budu okidači napada porfirije. Tada kreću bolovi, uglavnom u trebuhu ili na leđima. Bol se pruža duž nogu i ruku, imate trnjenje u rukama, trnjenje u nogama. To sada zvuči ovako kao žaljenje, ali nemate utisak da prosto vladate svojim telom.

Detaljnije o tome sa čim se sve suočavaju pacijenti koji boluju od porfirije, saznajte u video-prilogu: